A citrulinemia é definida como uma desordem hereditária autossômica recessiva do ciclo da ureia, que leva ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas na corrente sanguínea.
Existem duas formas distintas de citrulinemia, que são resultantes de mutações em diferentes genes. São elas:
O diagnóstico é estabelecido através da verificação dos níveis de aminoácidos no sangue e na urina, sendo que o nível de citrulina estará elevado no sangue, enquanto o nível de arginina estará baixo. Na urina, identifica-se nível elevado de ácido orótico. Estudos enzimáticos também são úteis para o fechamento do diagnóstico.
O tratamento desta desordem envolve a adoção de o uma dieta pobre em proteínas, bem como a suplementação de arginina. Além disso, o paciente com citrulinemia deve evitar ficar longos períodos sem se alimentar. O medicamento fenilbutirato de sódio pode ser utilizado. Existe a possibilidade de administrar por via intravenosa glicose e fluídos, em associação com outros medicamentos, no caso de um episódio sintomático agudo, para facilitar a eliminação de substâncias tóxicas pelo organismo.
Fontes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia
http://en.wikipedia.org/wiki/Citrullinemia
http://www.health.gov.on.ca/english/providers/program/child/screening/pdf/fs_citru.pdf