A displasia de Kniest consiste em uma desordem óssea, caracterizada por baixa estatura (nanismo), juntamente com outras anormalidades esqueléticas, problemas de visão e de audição.
Esta é uma desordem genética extremamente rara e sua incidência exata não é conhecida. Sabe-se que mutações no gene COL2A1, que é o gene que fornece informações para formar a proteína que origina o colágeno do tipo II, são responsáveis por esta desordem.
As manifestações clínicas incluem:
No período pré-natal é possível desconfiar desta desordem por meio de exames ultrassonográficos, podendo ser confirmada por testes genéticos, após colheita de material por amniocentese.
Não existe cura para este transtorno, até o momento. O tratamento é somente sintomático.
Fontes:
http://rim.servico-informacao-noticias-medicas.com.pt/article/12444/kniest-displasia-causas-sintomas-e-tratamento.aspx
http://en.wikipedia.org/wiki/Kniest_dysplasia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kniest-dysplasia