A doença de Unverricht-Lundborg trata-se de uma rara forma de epilepsia, classificada como epilepsia mioclônica progressiva.
Foi primeiramente descrita em 1891, por Heinrich Unverricht; todavia foi somente em 1903 que Bernhard Herman Lundborg descreveu-a com maiores detalhes.
Esta é uma desordem genética, causada por uma mutação no gene cistatina B, na qual os indivíduos afetados começam a demonstrar sinais e sintomas da doença entre os 6 aos 15 anos de idade, não tendo sido, até hoje, observada em indivíduos com mais de 18 anos. A maior parte dos casos relatados é em países da região do Báltico na Europa, embora também haja relatos em países do Mediterrâneo.
As primeiras manifestações clínicas observadas nesta síndrome são espasmos mioclônicos ou tônico-clônicos, especialmente nos músculos dos braços e pernas mais próximos ao tronco, sendo desencadeados por diferentes estímulos, como esforço físico, estresse, luz, dentre outros. Dentro de um período de 5 a 10 anos após o início dos sintomas, a mioclonia pode tornar-se tão severa a ponto de interferir na deambulação e outras atividades rotineiras. Também pode haver quadros de perda de consciência, rigidez muscular e convulsões.
O diagnóstico é feito com base no histórico e quadro clínico apresentado pelo paciente, sendo confirmado através do teste genético que verifica a presença da mutação no gene cistatina B.
Não existe cura para esta doença. O tratamento visa minimizar os sintomas e é feito por meio do uso de fármacos que visam controlar as crises epiléticas e a mioclonia.
É extremamente importante que o diagnóstico seja feito logo no início dos sintomas, bem como o estabelecimento do tratamento para minimizar os danos cerebrais.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Unverricht%E2%80%93Lundborg_disease
http://www.apemsi.org/es/epilepsia/epilepsias-graves/enfermedad-de-unverricht-lundborg
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/unverricht-lundborg-disease