A tricotiodistrofia (TTD) é um termo que designa uma doença neuroectodérmica, autossômica recessiva, que se caracterizada por cabelos ralos, pequenos, quebradiços e couro cabeludo frágil. Análises químicas realizadas em cabelos de portadores dessa doença revelam uma reduzida concentração de enxofre, apresentando em sua composição o aminoácido cisteína.
A sintomatologia relacionada com a tricotiodistrofia envolve diversas anormalidades em órgãos oriundos da ectoderme e neuroectoderme. Além das alterações nos cabeos e pelos dos cílios e sobrancelhas, pode haver a presença de características faciais peculiares, como queixo retraído, orelha de abano, entre outras.
Frequentemente, a TTD é associada com retardo mental, rouquidão, malformações urológicas, hipogonadismo, distrofia ungueal e, ocasionalmente, fotossenssibilidade e osteosclerose da coluna lombar.
O diagnóstico pode ser obtido através de exames laboratoriais do cabelo, como a microscopia de luz polarizante (padrão de rabo-de-tigre), microscopia eletrônica e análise de aminoácidos do cabelo hidrolisado com um foco de cisteína. Todavia, somente poucas instituições determinam a composição de aminoácidos do cabelo humano e amostras ungueais, procedimento que necessita de um preparo especial da amostra.
Não existe um tratamento específico para a TTD, sendo realizado somente um tratamento sintomático juntamente com acompanhamento psicológico e fotoproteção.
Fontes:
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/12497
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=934
http://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2007/cd073i.pdf